تالاسمي چيست؟

تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي‌گويند. تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد . اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند. تالاسمي چگونه منتقل مي‌شود؟ اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف (مينور) تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور (كم خوني شديد) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمي مينور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي‌كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود. بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت‌هاي عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و ... رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد. مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن، موجب بروز مشكلات اقتصادي در خانواده‌ها مي‌شود. پس اگر در اثر عدم و يا سهل انگاري، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت، هيچ جاي فرار نيست. راهاي پيشگيري از تالاسمي ‌١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 ) ‌٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري. با يك آزمايش ساده مي‌توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد. تالاسمي در ايران تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند . تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است. كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند. گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند. گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد ، اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري‌هاي شايع دوران گذشته ريشه كن شود. كنترل و درمان بيماري مهم‌ترين راه درمان تالاسمي، تزريق مداوم خون است. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از ‌١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد. اگر ديرتر اقدام كنيد بدن مجبور است از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند، تغذيه كند و خون‌سازي استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد و بيمار خود را دچار مشكلات روحي و رواني فراوان مي‌كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد. اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن، بافت‌هاي بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي مشاهده كرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي‌توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتما بايد از پمپ دسفرال استفاده كنيد. پمپ دسفرال دستگاهي است كه به طور اتوماتيك در مدت ‌٨ الي ‌١٢ ساعت آمپول را در زير پوست ناحيه شكم و يا عضلات بازوي بيمار تزريق مي‌كند و دارو در بدن با آهن تجمع يافته تركيب و سپس به وسيله ادرار دفع مي‌شود. همان‌طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع يافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب مي‌شود و مرگ آنان را تسريع مي كند. طحال برداري تالاسمي روي طحال بيمار خود نيز تاثير مي‌گذارد. گلبول‌هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غيرطبيعي داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي‌باشد) از بين مي‌روند. گورستان و محل تخريب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از بدن خارج شود. ولي سن ايده‌آل بالاي ‌٥ سال است. زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري‌هاي عفوني مهلك وجود دارد؛ بنابراين حتي در سنين بالاتر از ‌٥ سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماري‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد. اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي‌توانند مثل هر انسان ديگري سال‌ها زندگي كنند. امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي‌هاي بيشتر جلوگيري شود. بايد با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد؛ در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاينه قرار گيرد. مشكلات يك بيمار تالاسمي ‌١- ضعف جسمي و رشد كم. ‌٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن . ‌٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا. ‌٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني . ‌٥- نگراني حقيقي از آينده بيمار.
انواع تالاسمی
تالاسمی آلفا:
افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود.
۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.
مرحله حامل خاموش
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.
به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.
Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ ):
یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.
صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف:
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H:
در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین
H
غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ ):
این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.Hemozygous
H- Constant Spring ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ ):
این حالت یک نوع از Hemoglobin H _ Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H _ Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.
هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ):
در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.تالاسمی بتا:
در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد . این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.
تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی:
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می نمایند.
تالاسمی بینابینی:
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر ( تالاسمی ماژور ) یا تالاسمی بزرگ می تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.
تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia ( تالاسمی بزرگ ):
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند می گردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator ( کمک کننده در دفع )جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شوند.
دیگر اشکال تالاسمی:
به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیر طبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.
هموگلوبینE یکی از شایعترین هموگلوبین های غیر طبیعی می باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.
بتا تالاسمی داسی شکل:
این حالت به علت وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S ( هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می یابد.
درمان تالاسمی:
انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد.، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی ، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر ۲ یا ۳ هفته خون دریافت می نمایند، مقداری معادل Pint ۵۲ خون در یک سال . ( Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی لیتر است).
افزایش بیش از حد آهن:
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood ( افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد می نماید. آهن مازاد برای بافت ها و ارگان های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان ها در فرد بیمار می شود.
:Chelation Therapy
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال( Desferal ) قرار می گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می گردد. تزریق این دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می انجامد دسفرال از طریق فرآیندی به نام (Chelation) به آهن متصل می گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می یابد.
تالاسمي چگونه منتقل مي شود ؟
اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف ( مينور ) تالاسمي باشند ، هر يك از فرزندان آنها 25 %احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور ( كم خوني شديد ) را داشته و 50 % احتمال تالاسمي مينور و 25 % ممکن است سالم باشند
علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي كند :
از آنجا كه در نوع ماژور تالاسمي ( كم خوني شديد ) ، هموگلوبين خون غير طبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي كند ، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي شود . بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون ، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين ( گلبولهاي قرمز ) و آزاد شدن آهن مي شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت هاي عمده بدن چون : قلب ، كبد ، طحال و … رسوب مي كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي توان از تجمع آهن جلوگيري كرد . مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن ، خود موجب بروز مشكلات اقتصادي در خانواده ها مي شود . پس اگر در اثر عدم و يا سهل انگاري ، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت ، هيچ جاي فرار نيست . (( تالاسمي )) ماه ها و سال ها تا زماني كه فرزندتان زنده است در خانه شما هست و شما نبايد فرزندتان را سرزنش كنيد زيرا اين شما بوديد كه آن را در خود داشتيد و به فرزندتان منتقل نموديد و اگر الان تالاسمي در خانه شما هست مواظب باشيد كه ديگر فرزندي به دنيا نياوريد زيرا اين بيماري همراه او به دنيا خواهد آمد و اگر هم هنوز با مشكل تالاسمي روبرو نيستيد مراقب باشيد كه هرگز دچار آن نشويد . براي پيشگيري ، دو كار بايد انجام دهيد
1- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 ) .
2-انجام آزمايش روي جنين در هفته هاي اول حاملگي در دوران بارداري .
يك بار به روش پيشگيري توجه كنيد . با يك آزمايش ساده مي توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن بر خورد خواهيد نمود را بگيريد
تالاسمي در ايران :
تالاسمي در ايران نيز حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي شوند . تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي كند و بعد از مدتي مادران مي بينند كه كودك آنها زرد و ضعيف و نا آرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي برند بعد از آزمايش ، دكتر به مادر خانواده مي گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است ، آنگاه است كه تالاسمي خود را معرفي مي كند و هر وقت متوجه شديد كه فرزند شما تالاسمي دارد به فكر چاره باشيد . اگر دير بجنبيد تالاسمي بلايي بر سر كودك شما مي آورد كه تا سال ها متالم باشيد . در صفحات بعد بيشتر توضيح داده مي شود كه چه كار بايد بكنيد تا فرزند دلبندتان همراه با اين بيماري ، زندگي طولاني تر و بهتري داشته باشد
كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند :
گروه اول مبتلا ياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي باشند
گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي شود و خون تزريق مي نمايند اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي كنند
گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي شود ، تزريق مناسب خون همراه با روش هاي جانبي را به موقع دريافت مي دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت
گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته اند ، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي باشد ، اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي ، تالاسمي هم مانند بيماريهاي شايع دوران گذشته ريشه كن شود
كنترل و درمان بيماري :
تالاسمي با اين هدف همراه كودكتان به دنيا مي آيد كه خيلي زود هم با او از دنيا برود . اما با كنترل آن مي توان سال هاي سال زندگي كرد . مهمترين راه درمان تالاسمي ، تزريق مداوم خون است . اگر بعد از آزمايش هموگلوبين ، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از 10 است ، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد . هر چه ديرتر مراجعه كنيد ، بدن مجبور است از خوني كه استخوان ها مي سازند تغذيه كند و خون سازي استخوان ها باعث رشد نا هنجار استخوان هاي سر و صورت مي شود و در آن هنگام تالاسمي ، قيافه وحشتناك خود را نشان مي دهد و بيمار خود را دچار مشكلات روحي و رواني فراوان مي كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد . اين تازه يا قسمتي از كارهايي است كه شما انجام داده ايد ، اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان است . آهن ، بافت هاي بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن ، شما بعد از آزمايش آهن خون ( فريتين ) كودكتان ، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي مشاهده كرديد ، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتما بايد از پمپ دسفرال استفاده كنيد .
پمپ دسفرال
دستگاهي است كه به طور اتوماتيك در مدت 8 الي 12 ساعت آمپول را در زير پوست ناحيه شكم و يا عضلات بازوي بيمار تزريق مي كند و دارو در بدن با آهن تجمع يافته تركيب و سپس به وسيله ادرار دفع مي شود . همان طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع يافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب مي شود و مرگ آنان را تسريع مي كند
طحال برداري :
تالاسمي روي طحال بيمار خود نيز تاثير مي گذارد . گلبول هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غير طبيعي داشته باشند زودتر از موعد مقرر ( 120 روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي باشد ) از بين مي روند . گورستان و محل تخريب گلبول ها ، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پر كاري طحال ، نياز به خون بالا مي رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي افتد در آن صورت تصميم مي گيرد كه طحال جراحي و از بدن خارج شود ، ولي سن ايده آل بالاي 5 سال است زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري هاي عفوني مهلك وجود دارد . بنابراين حتي در سنين بالاتر از 5 سال كه طحال برداري انجام مي گيرد ، واكسيناسيون عليه برخي بيماري ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايستي درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد . اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود ، بيماران مي توانند مثل هر انسان ديگري سال ها زندگي كنند . امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند . شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي هاي بيشتر جلوگيري شود . بايد با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد . در صورت طحال برداري مصرف قرص پني سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است . لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب ، كليه ، چشم ، گوش ، غدد و … مورد معاينه قرار گيرد
مشكلات يك بيمار تالاسمي :
1- ضعف جسمي و رشد كم .
2- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن .
3- تزريق مداوم دسفرال ( DESFERAL ) و صرف هزينه بالا .
4- تغيير شكل و رشد نا هنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني .
5- نگراني حقيقي از آينده بيمار اين شمه اي از ده ها مشكل بيمار تالاسمي است .

منابع :
تالاسمی چیست؟ http://aftab.ir
تالاسمی چیست؟ http://www.pezeshk.us
تالاسمی چیست؟ http://asp.irteb.com
تالاسمي چيست و چگونه منتقل مي شود ؟ http://ylym.wordpress.com